Magzati rendellenesség szűrés

Ultrahang szűrés

Első trimeszteri ultrahangszűrés:

A vizsgálat 11 hét 6 nap és 13 hét 6 nap között végezhető el(amikor a magzat ülőmagassága 45mm és 84mm közötti). Tarkóredő vastagság mérése és egyéb kromoszóma-rendellenesség kockázat becslésére ajánlott ultrahang jelek vizsgálata történik.

A vizsgálatot a várandósok igényeinek megfelelően hasi ultrahang módszerrel végezzük, mely kényelmesebb és a mai nagy felbontású ultrahang fejekkel megfelelő minőségű képet biztosít.

A vizsgálaton az apák is részt vehetnek, ezzel elősegítjük a korai kötődés kialakulását, illetve a vizsgálat okozta esetleges szorongást csökkentjük.

A vizsgálat szigorú szakmai protokoll szerint történik a Fetal Medicine Foundation irányelvei szerint. Vizsgálataink minőségbiztosítását és validálását is az FMF végzi. (https://fetalmedicine.org/)

A vizsgálathoz célszerű közepesen telt hólyaggal érkezni! Előfordulhat, hogy szükséges ismételni a vizsgálatot abban az esetben, ha a magzat elhelyezkedése miatt a megfelelő vizsgálati síkok nem hozhatók be-ez általában fél óra negyven perc plusz időt vehet igénybe, így kérjük erre a lehetőségre készüljenek fel!

A vizsgálat során az embrió/k méreteit és néhány speciális a 12 hetes korra jellemző értéket mérünk.

Az első trimeszter 4D
Az első trimeszter – 4D – iker
Az első trimeszter – koponya – 2D
FMF-standard – Az első trimeszteri fejlődési rendellenesség szűréshez fontos a megfelelő technikával, megfelelő síkban mért nyaki redő (NT).

A leleten a következő rövidítésekkel találkozhatnak:

CRL: a magzat ülőmagassága

BPD: a koponya átmérője

HC: a koponya körfogata

AC: a has körfogata

FL: a combcsont hossza

NT: a tarkóredő vastagsága

NB: orrcsont

DV: ductus venosus áramlása

FHR: magzati szívfrekvencia

A vizsgálat során a nemzetközi előírásnak (ISUOG, FMF) megfelelő leletet fotódokumentációval egészítjük ki, illetve lehetőség van USB eszközre rögzíteni a vizsgálatot videó formátumban.

A vizsgálat egy ágyon kényelmesen elhelyezkedve történik, közben egy plusz monitoron a vizsgálat végig követhető.

A vizsgálat céljai:

A szülés várható időpontjának pontosítása
Néhány nagyobb magzati fejlődési rendellenesség korai kiszűrése
Down kór és más triszómiák kockázatának felmérése

Amennyiben kombinált teszt részeként történik az ultrahang vizsgálat, úgy részletes tanácsadás történik az eredménnyel.

Az első trimeszteri ultrahangvizsgálatot belső szabályzatunknak, nemzetközi és az új hazai irányelveknek* megfelelően kizárólag kombinált teszt részeként vagy NIPT teszt levétele előtt végzünk.

* Emberi Erőforrások Minisztériuma, EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM, Egészségügyi szakmai irányelv – A Down-szindróma és a gyakori számbeli kromoszóma-rendellenességek prenatális szűréséről és diagnosztikájáról; 000860 sz., 2021.06.11.-2024.06.11.
Ajánlás1
Minden várandóst, aki a terhesség 18. hete előtt jelentkezik várandósgondozáson, életkortól függetlenül
indokolt tájékoztatni a magzati anatómiai rendellenességekre, valamint a Down-szindrómára és a gyakori
számbeli kromoszóma-rendellenességekre vonatkozó nem invazív szűrővizsgálatokról (ultrahang, biokémiai
szűrések és ezek kombinációja, NIPT-ek. A tájékoztatás során ismertetni kell a lakóhely szerint illetékes
elsődleges szűrővizsgálati központok elérhetőségét [12, 13, 19]. (I-A)
Ajánlás5
A Down-szindróma és a gyakori számbeli kromoszóma-rendellenességek szűrésének hatékony módszere az
első trimeszteri kombinált szűrés, amely a magzati tarkóredő és két biokémiai marker (szabad béta hCG és
PAPP-A) mérésén alapul [12, 19]. (I-A)
Ajánlás6
A tarkóredő mérése önmagában kevésbé hatékony, mint a biokémiai szűréssel kombinált módszer [12, 18].
(I-A)
Ajánlás 16
Az anyai életkor önmagában rossz hatékonyságú szűrőmódszer és
invazív beavatkozásokról történő döntés alapjául önmagában nem ajánlható, ha non-invazív prenatalis
szűrővizsgálat rendelkezésre áll [7, 9, 12]. (II-2-A)

Második trimeszteri ultrahang szűrés – „organ screening”

„Második genetikai ultrahang” vizsgálat mely a 18-24. hét között történik. Hasi ultrahang vizsgálat.

Az ultrahang során megvizsgáljuk a magzat minden testrészét, meghatározzuk a méhlepény elhelyezkedését, a magzatvíz mennyiségét, megmérjük a magzat fejlődését.

Megkülönböztetett figyelemmel vizsgáljuk meg a központi idegrendszer, az arc, a gerinc, a szív,a gyomor, a bélrendszer, a vesék és a végtagok fejlődését.

Ebben a terhességi korban már teljes biztonsággal megállapítható a magzat/ok neme.

A fentiek mellett a következő rövidítésekkel találkozhatnak a leletben:

Cerebellum: kisagy átmérője

Lat. Ventr.:oldalkamra tágassága

CM: 4. agykamra tágassága

OK/H: oldalkamra félteke aránya

NF: nyaki mező

Prenasalis redő: orrcsont előtti szövet vastagság

Pyelon: vesemedence átmérője

Humerus: felkarcsont hossza

Cervix: méhnyak hossza, állapota

A vizsgálat során amennyiben a magzat elhelyezkedése megengedi 4D üzemmódban is igyekszünk szemléltetni az arc és végtagok épségét.

A vizsgálatról részletes nemzetközi szabványnak megfelelő (ISUOG) lelet készül, amelyet fotódokumentációval egészítünk ki. Amennyiben szükséges további speciális konzultációkat javasolunk: pl. a magzati szív részletes ultrahang vizsgálatára, melyet gyermek kardiológus kollégák végeznek centrumokban.

Első trimeszteri kiterjesztett szűrés

Miről szól a szűrés?

Az első trimeszteri kiterjesztett magzati szűrés során részletes ultrahangvizsgálat történik, mely a teljes anatómiai vizsgálat mellett kiegészül a szív korai vizsgálatával, a terhességi kor pontos meghatározásával, ezek révén a súlyos fejlődési rendellenességek mintegy 60%-át már a korai ultrahangon ki tudjuk szűrni, beleértve a szívhibák jelentős részét is.

Az ultrahangvizsgálat az anyai szérum vizsgálatával egészíthető ki: ez a kombinált teszt.
A kombinált teszt során a gyakori kromoszómarendellenességek (Down-, Edwards-, Patau-szindróma) szűrése is megtörténik.

Az általunk alkalmazott legmodernebb labortechnológiának és a nemzetközi ajánlásoknak megfelelő (Fetal Medicine Foundation-FMF) mérési protokolloknak köszönhetően a kombinált teszt 96-98%-os hatékonyságú a genetikai szindrómák szűrésében.

A vérvizsgálat során lehetőség van a korai (34. hét előtti) preeclampsia (toxémia) közel 100%-os pontosságú szűrésére, ezáltal megelőzésére.

Az általunk végzett vizsgálat világszínvonalú, köszönhetően az FMF által végzett minőségbiztosításnak.

Kinek és mikor ajánlott?

A kombinált teszt, mint szűrővizsgálat az EMMI szakmai irányelvének megfelelően, minden kismama számára ajánlott, hiszen a triszómiák előfordulása véletlenszerű, nem függ attól, hogy volt-e már a családban, illetve kisebb eséllyel ugyan, de fiatalkorú várandósok esetén is előfordulhat.

A korai toxémia oka a lepényi erek hibás kialakulása 60%-ban NEM rizikóterheseknél fordul elő, pontos oka nem ismert ezért javasolt mint szűrés minden várandósnak.

A kiterjesztett szűrés mely a korai toxémiát képes megelőzni.

Amennyiben csak azoknál szűrjük, akik rizikó csoportba tartoznak (azon várandósoknak akiknek a jelenlegi az első születendő gyermeke (vagy jelenlegi kapcsolatában az első gyermeke), akinek a családjában előfordult ez a betegség, a 21 éven aluliak és 35 év felettiek számára, a cukorbetegséggel küzdő várandósoknak, akiknek magasvérnyomás betegsége, vagy vesebetegsége van, és akiknek korábbi terhességben előfordult ez a kórkép, ikerterhességben, túlsúly esetén, autoimmun betegségben , antifoszfolipid szindróma esetén, ha 10 évnél több telt el előző várandósság óta.) mindössze 40%, át tudjuk kiszűrni a korai preeclampsiának!, ezért szintén minden várandósnak javasolt szűrés.

A korai szűrés jelentősége abban rejlik, hogy kizárólag a 15. hét előtt elkezdett kezelés bizonyult hatékonynak a megelőzésben!

Hogyan zajlik a vizsgálat?

A vizsgálat során hasi ultrahang történik, melynek időtartama 30 perc (szükség esetén akár 60 perc); ezen családtagok is részt vehetnek, akik egy plusz képernyőn végigkövethetik az ultrahang vizsgálatot, melyet interaktívan ismertetünk szóban is. Ezután megtörténik a vérvétel, majd a laborban az anyai szérum vizsgálata is. Az ultrahangvizsgálatról részletes, nemzetközi irányelveknek megfelelő leletet adunk, melyet fotó és videódokumentációval egészítünk ki. A szűrés eredményéről, azaz a kromoszómarendellenességek kockázatbecsléséről 7 napon belül leletet küldünk.

Genetikai tanácsadás lehetősége:

Az elvégzett szűrővizsgálatok eredményeit kiértékeljük, szakszerű genetikai tanáccsal látjuk el a hozzánk forduló várandósokat.

A kiszűrt magas genetikai rizikójú terhességek további ellátását is elvégezzük, rendelkezésre állnak széles kínálatban azon új generációs magzati DNS tesztek (NIFTY, Prena), melyek anyai vérből képesek közel 100%-os pontossággal megállapítani a kromoszómák számbeli eltéréseit, így a magas rizikójú eredmény esetén sem elsősorban magzatvíz mintavétel/lepényszövet mintavétel történik, hanem veszélytelen korai teszttel tudjuk tisztázni az egyébként korábban invazív vizsgálatra irányított terhességek valós állapotát!

Mindez természetesen a fölöslegesen végzett invazív beavatkozások számát csökkenti, így el tudjuk kerülni még a minimális magzati veszteséget is!

Tudunk segíteni várandósságra készülő párok hordozósági (carrier testing) szűrésében, így még a várandósság megfoganása előtt ki lehet zárni azon gyakori monogénes betegségek esélyét, melyek Magyarországon leggyakrabban lappangva (recesszíven) öröklődnek (ezáltal egészséges szülőknek lehet genetikailag beteg gyermeke)

Várandós ellátásunk során gyakorlatilag a 14. hétig ki tudjuk szűrni a leggyakoribb betegségeket, illetve hatékony kezelést tudunk indítani. A legtöbb kismama stressz mentesen tud tölteni minimum 2 hónappal többet mint azok a várandósok akiket a hagyományos modell szerint gondoznak.

Lényegesen le tudjuk csökkenteni a várandósságok 4-5%-át súlytó preeclampsia okozta rizikókat , hisz ezen betegség kezelése a szülés, mely ha korán (<35 hét) történik maradandó magzati károsodást okoz. A preeclampsia kezelésével csökkenthető annak anyai betegséget okozó késői hatása.

Down szindróma szűrés

Mi a Down-szindróma?

A Down-kór egy kromoszóma-rendellenesség, a 21-es kromoszóma triszómiája: ilyenkor a kettő 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. Mivel a betegség az esetek 95%-ában nem örökletes, a rendellenesség felismerésében a magzati genetikai vizsgálatok segítenek. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítőleg 5-600 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel. A Down-szindróma legismertebb tünetei a súlyos szellemi fogyatékosság és a testi-szervi rendellenességek.

A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előre haladtával növekszik. Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 0,5-1%-al növeli a vetélés kockázatát. A Down-kór azonban kockázatmentes tesztekkel időben, nagy pontossággal szűrhető, ehhez mindössze genetikai ultrahang vizsgálatra és anyai vérvételre van szükség.

Mivel a 37 év alatti korosztálynál a Down-kór szűrést rutinszerűen nem végzik el, ma már a Down-kóros gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik. Ezért intézetünkben minden kismamának – életkortól függetlenül – javasoljuk valamelyik kockázatmentes Down-kór szűrőteszt elvégzését.

Milyen szűrési lehetőségei vannak a Down-kórnak?

A terhesség alatti Down-kór szűrés legfontosabb pillérei a több alkalommal végzett ultrahang- és vérvizsgálatok. A Down-kór szűrésére több módszer ismert, az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum partnereként az alábbi vizsgálatok érhetők el:

Vizsgálat	1. trimeszter12-14. hét	2. trimeszter16-19. hét	Eredmény
Kombinált teszt	vérvétel + genetikai ultrahang	–	1. trimeszterben 1-1,5 óra alatt
Négyes teszt	–	vérvétel	2. trimeszterben 1-4 nap alatt
Nifty-teszt	anyai vérvétel a 10-18. terhességi héten		7 munkanap alatt
Szekvenciális szűrés	vérvétel + genetikai ultrahang	vérvétel	Az 1. és a 2. trimeszterben

Az egyes Down-kór szűrőtesztek pontossága

	Álpozitív ráta*	Érzékenység**
Kombinált teszt	1-2 %	90 – 95 %
Négyes teszt	5 %	80 %
Nifty-teszt	0,01%	99,9%
Szekvenciális szűrés	1-2%	95-97%

Álpozitív ráta: a nem Down-kóros terhességek hány százalékában lesz a teszt eredménye (tévesen) pozitív

Érzékenység: annak a valószínűsége, hogy a Down-kóros magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt ad

Mi a kombinált teszt?

A kombinált tesztet a terhesség 11-14. hetében végezzük, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával.

Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzati méretek meghatározása mellett egyrészt a fejlődési rendellenességek korai felismerésére, másrészt a kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérésekre koncentrálunk. A Down-kór leghatékonyabban a nyakiredő mérésével és az orrcsont meglétének a vizsgálatával szűrhető. Ezek mellett a vizsgáló orvos apróbb jeleket is vizsgál, de ezek általában nem használhatók a konkrét kockázat meghatározásában, inkább csak egy kétes eredmény esetén segítenek a további vizsgálatok meghatározásában.

Nem árt, ha tudja!

“Az első trimeszteri ultrahangvizsgálat eredménye csak akkor fogadható el kockázatbecslésre, ha a vizsgálat az FMF kritériumoknak megfelelően történt, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence-e van. Bár az irodalmi adatok alapján ez a leghatékonyabb módszere a 21-es triszómia szűrésének, megfelelő hatékonyság csak akkor érhető el, ha a mérés a megfelelő síkban, 0.1 mm-es pontossággal történik, aminek alapvető feltétele a megfelelő készülék, megfelelő szaktudás, gyakorlat és a korrekt beállításhoz szükséges idő.”Egészségügyi Közlöny, 2010. 4. szám, 1170. oldal: Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról

FMF ID:

Fetal Medicine Found honlap

A kombinált tesztet az Istenhegyi Géndiagnosztika Partnereként végezzük. Az ultrahangvizsgálat leletezése ISUOG (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology) nemzetközi irányelv alapján történik a rendelőben. A kombinált teszt részét képező vérvizsgálatot a Géndiagnosztikai Centrum minősített laboratóriumában végzik, amely során az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati fehérje koncentrációját határozzák meg. Mintafeldolgozás és szállítás szerdánként, előzetes eredmény a mintavétel hetén pénteken már van, magas kockázat esetén a Géndiagnosztikai Centrumból a páciens telefonos értesítést kap. Az eredmény átvétele csak személyesen lehetséges a vizsgálatot követő első rendelésen (általában szerdán délután), mivel az eredmény megbeszélése mint genetikai tanácsadás a szűrés része, amelyet az ár tartalmaz!

Mi a szekvenciális szűrés?

A szekvenciális szűrés az első trimeszterben elvégzett kombinált tesztből és a második trimeszterben elvégzett négyes tesztből áll. Kiemelt jelentőséget tulajdonítunk a szekvenciális szűrésnek, mert a Nifty-teszt után ez a teszt adja a legpontosabb kockázatbecslést, mindezt elérhető áron.

Az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum laborja szekvenciális szűréssel 21 000 vizsgálat alapján 96%-os szűrési hatékonyságot ért el. Szekvenciális szűrést technikai okok miatt csak abban az esetben tudunk végezni, ha a kombinált teszt is a centrumunkban történt.

Mi a négyes teszt?

A négyes teszt egy, a kombinált tesztnél kisebb megbízhatóságú szűrőteszt. Gyakorlatunkban általában a szekvenciális szűrés részét képezi, mert segítségével pontosítható az első trimeszteri kombinált teszt eredménye. A négyes tesztet 16-19 hetesen tudjuk elvégezni. Önálló vizsgálatként csak akkor javasoljuk, ha a kismama már elmúlt 14 hetes terhes, így a kombinált teszt már nem végezhető el.

Mi a Nifty-teszt?

A NIFTY egy anyai vérteszt, amely a Down-kór és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-kór és Patau-kór), az ivari kromoszómák (X és Y) számbeli eltérései (Klinefelter-szindróma, Turner szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma) és a deléciós szindrómák terhesség alatti felismerésére szolgál. A Down-kór szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem-invazív vizsgálat, utóbbi kifejezés azt jelenti, hogy nincs szükség a magzatot veszélyeztető mintavételre.

A teszt alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet. Az anya vérében ma már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS. A NIFTY-teszt megbízhatósága minden eddigi vértesztét felülmúlja: az eddig megvizsgált terhességek esetében az új teszt minden Down-kóros, Edwards- és Patau-kóros magzatot kiszűrt.

A Nifty-teszt részletes ismertetését megtalálja a nifty-teszt.hu weboldalunkon.

Melyik Down-szűrés tesztet válasszam?

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum partnereként elsősorban a kombinált tesztet javasoljuk, mivel gyors és megbízható teszt (90-95% pontosság). Az esetleges további vizsgálatokra a kombinált teszt eredményét kiértékelve teszünk javaslatot.

A négyes tesztet vagy akkor ajánljuk, ha a kismama elmúlt már 14 hetes, így kombinált tesztre már nincs lehetősége, vagy köztes kockázat esetén a szekvenciális szűrés keretében végezzük el, ugyanis az első trimeszterben elvégzett kombinált teszttel együtt a négyes teszt 95-97%-os hatékonysággal szűri a Down-kórt.

A NIFTY teszt rutinszerű alkalmazása jelenleg a magas költsége miatt nem lehetséges. Nagy megbízhatóságának köszönhetően (99,9%) azonban nagyon jól alkalmazható az alábbi esetekben:

az önmagában csak 80%-os pontosságú négyes teszt helyett a második trimeszter elején
köztes kockázatnál, azaz ha a kombinált teszt eredménye alapján a Down-kór kockázata 1:150 és 1:1000 közé esik
ha a szülők a kombinált tesztnél ill. a szekvenciális szűrésnél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.

A NIFTY-teszt a többi teszttel ellentétben egyértelmű eredményt ad, és a klinikai vizsgálatok lezárultával várhatóan nem-invazív (magzatot nem veszélyeztető) diagnosztikus módszerként kerül majd bevezetésre a jelenlegi invazív diagnosztikus módszerek helyettesítőjeként.

A kombinált teszt eredményétől függő további vizsgálatok

A 11-14. heti kombinált teszten átesett kismamákat a kapott eredmények alapján három csoportba soroljuk.

Az első – alacsony kockázatú – csoportba kerülnek azok, akiknél a Down-kór valószínűsége kisebb, mint 1:1000. Náluk 18-20 hetesen kell elvégezni a genetikai ultrahang vizsgálatot.

A második, köztes kockázatú csoportba azok kerülnek, akiknél a Down-kór kockázata 1:150 – 1:1000 között van. Az ő esetükben egy második trimeszteri vérvétellel lehetőség van a szekvenciális szűrés elvégzésére, vagy választhatják a Nifty-tesztet, ami a jelenleg elérhető legnagyobb pontosságú szűrőteszt. Ezen túlmenően a köztes kockázatú csoportba tartozó kismamáknál a második trimeszterben külön genetikai ultrahanggal a Down-kórra jellemző elváltozásokat vizsgáljuk.

A harmadik csoportba azok kerülnek, akiknél a kombinált teszt pozitív eredményt adott. Az ő esetükben magzatvíz- (AC) vagy méhlepény- (CVS) vizsgálatot javaslunk, mivel a jelenlegi magyar jogi szabályozás csak ezen vizsgálatokat fogadja el a Down-kór tekintetében diagnosztikus értékűnek.

Diagnosztikus vizsgálatok: CVS, AC

A méhlepényvizsgálatra (CVS vagy chorion boholy biopszia) akkor van szükség, ha a kombinált teszt eredménye pozitív lett. Ilyenkor a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát vesznek a méhlepényből. Mivel a méhlepény is a magzat genetikai információit hordozza, a sejtek genetika vizsgálatával gyakorlatilag 100%-os eséllyel megerősíthető vagy kizárható a Down-kór, illetve minden számbeli és durva szerkezetbeli eltérés.

A magzatvízvizsgálatot (AC) a 15-19. héten végzik. A szakorvosok ultrahang segítségével (a hasfalon keresztül) egy tűvel vesznek magzatvizet, amelyben magzati eredetű, a magzattal genetikailag azonos sejtek találhatók.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban mindig felhívjuk a kismamák figyelmét, hogy a méhlepény és a magzatvíz vizsgálata nem veszélytelen, 0,5-1%-kal megemeli a vetélés kockázatát. A kismamák döntik el, hogy beleegyeznek-e az ajánlott mintavételbe vagy sem.

Mivel a CVS is és az AC is egy magzatot veszélyeztető eljárás, ezeket csak megfelelő indikációval végezhetjük el. Ezek lehetnek többek között a 37 év feletti anyai életkor, számos ultrahangos jel, mint például a megvastagodott nyaki redő, pozitív szűrőteszt eredmény, anyai vagy apai kromoszóma vagy egyéb genetikai eltérés, előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről. A genetikai tanácsadás során minden esetben a kismama dönt arról, hogy a beavatkozást elvégezzék e nála vagy sem.

Forrás: http://gendiagnosztika.hu/down-kor-szures/

Genetikai tanácsadás

Mi a genetikai tanácsadás?

A genetikai tanácsadás során egy speciálisan képzett szakember nyújt segítséget a pácienseknek, hogy többet tudjanak meg bizonyos genetikai eltérésekről; hogy megtudják, milyen esélyük van genetikai megbetegedésre; vagy amennyiben valamely családtagjuknak, vagy gyermeküknek genetikai betegsége van, információt nyújtson annak diagnosztizálásáról és kezeléséről.
Más orvosi szakterületekkel ellentétben ez egy felvilágosítás.

Mi a genetikai tanácsadás célja?

A genetikai tanácsadás célja a megelőzés, mely nemcsak a betegség kialakulásának megakadályozását jelenti, hanem azt is, hogy a már meglévő elváltozást megfelelően diagnosztizáljuk, és további öröklődését megállapítsuk. Mivel a döntés joga kizárólag a tanácskérőket illeti, az információ átadásnak olyannak kell lennie, hogy a megszerzett ismeretek birtokában képesek legyenek az önálló döntéshozatalra.

Mi a diagnózis a genetikai tanácsadás során?

A diagnózis maga a genetikai betegség, amelyről annak megállapítása után lehet megfelelő tájékoztatást nyújtani a betegnek, vagy családnak. Ehhez a diagnózishoz több lépcső vezet. A genetikus begyűjt minden orvosi dokumentációt, részletes laboratóriumi vizsgálatokat és/vagy fizikális vizsgálatokat kér a páciensről, a családról. Az előzmények és a családfa analízis segítségével, valamint a dokumentumok birtokában megállapítja a genetikai kockázatot, az öröklődés menetét. Amennyiben szükséges további vizsgálatokat kér, tájékoztat a betegség kimeneteléről, a kezelés lehetőségeiről.

És természetesen minden ehhez kapcsolódó egyéni kérdésre is választ kapnak.

Kinek ajánlott a genetikai tanácsadás?

a családban genetikai betegség, fejlődési rendellenesség, értelmi fogyatékosság fordul elő,

a családtervező nő életkora 35 év feletti optimálisan;
szokványos vetélés/meddőség áll fenn, amelynek hátterében egyéb okok korábban kizárásra kerültek;
a családtervezők közt vérrokonsági kapcsolat áll fenn;
a várandóst magzatra káros hatású külső ártalom érte;
különböző szűrővizsgálatok eredménye alapján a magzat fejlődési / kromoszóma rendellenességeinek kockázata emelkedett;
tudni szeretnék, lehetnek e hordozói ismert betegségre hajlamosító génhibának;
valamely magzati károsodást okozó, külső, vegyi vagy fizikai hatás érte (sugárzás, rendszeresen szedett gyógyszerek)

Mik a korlátai a genetikai tanácsadásnak?

Sajnos tudásunk, és az elérhető technológia a 100%-os biztonságot jelenleg nem képes biztosítani, hisz számos betegséget okozó génhiba újonnan keletkezik, nem ad korai jelet, illetve nincs elérhető áru, vagy létező teszt a kizárására, avagy nem ismert a genetikai háttere.

A szűrési és diagnosztikus eljárások segítenek abban, hogy a tudásunk legújabb lehetőségeit igénybe véve, a lehető legtöbb háttér kockázati tényezőt kizárva segítsük a párokat egészséges gyermek születéséhez.

Mindehhez több szakma összefogására, professzionális laboratóriumi háttérre van szükség, melyek akár több országban helyezkednek el, ami egyben azt is eredményezi, hogy bizonyos vizsgálatok időigényesek, vagy költségesek. Mindezen lehetőségek elérésének biztosításával konzultációink során több lépésben tudjuk biztosítani a legoptimálisabb családtervezést.

NIFTY teszt

Mi a NIFTY™-teszt?
A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát. További tesztelési lehetőségeket is kínál egyéb triszómiákra illetve bizonyos ivari kromoszóma-rendellenességekre, plusz költségek nélkül. Ezen felül opcionálisan mikrodeléciós szindrómák tesztelésére is van lehetőség. A teszt már a terhesség 10. hetében is elvégezhető. Ha a kismama kéri, a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható.
Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?

Triszómiák	Egyéb triszómiák	Ivari kromoszómák számbeli eltérései	Deléciós szindrómák
Down-szindróma (21-es triszómia)	9-es triszómia	Turner-szindróma (X monoszómia)	Cri-du-chat szindróma
Edwards-szindróma (18-as triszómia)	16-os triszómia	Klinefelter-szindróma (XXY)	Prader-Willi / Angelman szindróma (15q11.2)
Patau-szindróma (13-as triszómia)	22-es triszómia	Tripla-X szindróma (XXX)	Jacobsen szindróma (11q23)
		Jakob-sziondróma (Dupla-Y, XYY)	Wan der Woude szindróma (1q32.2)
			Di George II szindróma (10p14)
			1p36
			2q33.1
			16p12.2

Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?
A nők egy részénél nagyobb annak esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A következő esetekben kell megfontolni a NIFTY teszt elvégzését:

Nifty-teszt tájékoztató ábra

Ezen kívül mindazoknak kismamáknak ajánlható, akik pl. a kombinált tesztnél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.
A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása

Módszer	Invazív/nem invazív	Terhesség (hét)	Terhesség (hét)
Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje	Nem invazív	11-13+6 hét 14-20 hét	Álpozitív arány: 5% Felismerési arány: 60-70%
Magzati tarkóredő mérés	Nem invazív	11-13+6 hét	Álpozitív arány: 3% Felismerési arány: 60-80%
Kombinált-teszt	Nem invazív	11-13+6 hét	Álpozitív arány: 2,5-3% Felismerési arány: 90-93%
Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis	Invazív	10-20 hét / 16-20 hét	Vetélési arány: 0,5-1% Felismerési arány: >99%
NIFTY™-teszt	Nem invazív	10-18 hét	Nincs vetélési veszély Álpozitív arány: <0,1% Felismerési arány: >99%

A NIFTY™-teszt előnyei

A NIFTY™-teszt kiemelkedő pontosságú
A NIFTY™-teszthez ingyenes kombinált teszt jár
Már több mint 600.000 NIFTY™-tesztet végeztek világszerte
A NIFTY™-teszt petesejt adományozással elért terhességnél is használható
Pozitív Nifty-teszt™ esetén ingyenes klinikai megerősítő vizsgálat, helyben történő invazív mintavétel útján nyert magzati mintából
A NIFTY™-teszt teljes díja egészségpénztárra elszámolhatóA NIFTY™-teszthez ingyenes biztosítás is jár
A NIFTY teszt az egyéb szűrési lehetőségeket (magzat neme, egyéb triszómiák illetve a nemi kromoszómák számbeli eltérései) felár nélkül kínálja
A NIFTY™-teszt ikerterhességek esetén is alkalmazható (kizárólag az alap panel)

A nemzetközi ajánlásokkal összhangban nem javasoljuk első lépcsős szűrésként történő alkalmazását. Ennek okai a következők:

A 12.-13. héten elvégzett kombinált teszt pontossága 93%-os. Ez kellően magas érték, a kombinált tesztet így megbízható előszűrésként alkalmazzuk a NIFTY-teszthez.
A kombinált teszt részeként végzett ultrahangvizsgálat során fény derülhet a magzat elhalására, vagy olyan súlyos fejlődési rendellenességre, amit nem a fenti kromoszómaeltérések okoznak, viszont a terhesség befejezésének javallata miatt nincs értelme a NIFTY-teszt elvégzésének.
Ha a kombinált teszt magas kockázatot mutat, akkor szintén felesleges elvégezni a NIFTY-tesztet: ilyenkor invazív, a méhlepényből vagy a magzatvízből történő mintavételt javaslunk az Ön számára, amely 100%-os pontossággal kimutatja vagy kizárja a magzati kromoszóma-rendellenességek jelenlétét.
Nagyon ritkán – főként a 10. terhességi héten elvégzett magzati DNS-teszteknél – előfordulhat, hogy az ismételt mintavétel ellenére az anyai vér nem tartalmaz a teszt értékeléséhez elegendő mennyiségű magzati DNS-t. Ez is egy további ok a kombinált teszt NIFTY-tesztet megelőzően történő elvégzésére, hiszen a kombinált teszt eredménye ekkor már biztosan a kezünkben lesz. A kombinált teszt elvégzésével ezekben a ritka esetekben is elkerülhető, hogy semmilyen információnk ne legyen a magzati rendellenességek előfordulásának valószínűségeiről. Azonban a magzati DNS mennyisége folyamatosan növekszik a terhesség előrehaladtával, így ha a vérvételt megismételjük, nagyobb esélyel lesz a NIFTY teszt eredményes.

A teszthez ingyenes biztosítás jár
A Nifty-teszt mellé a BGI ajánl egy ingyenesen elérhető biztosítást, melyet a PICC Health Insurance Comany Ltd. Shenzhen Branch biztosít. A biztosítás pozitív Nifty-teszt esetén a további prenatális diagnosztikai vizsgálatok költségeit fedezi, utólag hibásnak bizonyuló negatív teszteredmény esetén pedig magas összegű kártérítést fizet az alábbiak szerint:

1. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, a biztosító cég fizeti a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt, és a kromoszóma analizálást. Ezekben az esetekben az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen vállalja a mintavételt és a kromoszóma analízist.

2. Amennyiben a teszt eredménye „alacsony kockázatú” vagyis „negatív”, de az újszülöttnél egy éven belül mégis diagnosztizálják a 21-es, a 18-as vagy a 13-as kromoszóma triszómiák valamelyikét, a biztosító társaság 200 000 RMB-t (jelenlegi árfolyamon kb. 32 000 USD) fizet a prémium biztosítási szerződés alapján.

A biztosítás minden Nifty-teszt mellé alanyi jogon és ingyenesen jár, de mivel a Nifty vérminták kiküldése a személyes adatok védelme érdekében kódolt azonosítóval történik, a biztosításra külön szerződést kell aláírni, hozzájárulva ahhoz, hogy az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a biztosító részére a kismama személyes adatait átadja.

Forrás: nifty-teszt.hu

Forrás: http://gendiagnosztika.hu/